Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Maladie de Wilson
- Cholangiocarcinome
- Porphyrie
- Cholangite biliaire primitive
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Pancréatite chronique héréditaire
- VIPome
- Syndrome de Budd-Chiari
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cholangite sclérosante primitive
- Maladie de Fabry
- Polypose adénomateuse familiale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémochromatose associée à TFR2
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Page Web
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
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030 450569122
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- Maladie de Wilson
- Cholangiocarcinome
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- Cholangite biliaire primitive
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- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Cholangite sclérosante primitive
- Maladie de Fabry
- Polypose adénomateuse familiale
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
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Mathildenstraße 1
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Universitätsklinikum Heidelberg
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69120 Heidelberg
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- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
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- Malformation respiratoire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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0931 20146301
0931 201646457
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Ataxie de Friedreich
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg